文章介紹
薛學文醫師團隊,介紹了一位患者,上肢遠端無力達 15 年,並逐漸進展至下肢的案例。一開始經由臨床檢查懷疑為遺傳性運動神經元疾病,屬於神經病變,但藉由全外顯子定序,發現可能是 GEN 基因異常造成的 GNE 肌肉病變,也就是遺傳性包涵體肌肉病變(hereditary inclusion body myopathy)。
之後接受 MRI 評估,選擇肌肉力量降低且 MRI 所見肌肉病變明顯處作肌肉切片檢查,確認了這個診斷。文章中並提供清楚的 MRI 與超音波圖片。
作者群認為,在目前的基因檢查流程,有可能會遺漏掉這類非典型表現的 GNE 肌肉病變,在討論中提出了明確的建議。對於影像檢查,特別提到 MRI 在選擇切片位置的重要性。
疾病少見,或以非典型方式表現,並非被刊登的充分條件,更重要的是提出清楚的臨床意義,甚至臨床流程建議,對所有讀者產生意義。如果有清晰的圖片,說服力更強。本文作了很好的示範,也順利登上 Q1 期刊。
恭喜薛醫師!