標籤彙整: European Journal of Neurology

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2020 / 9 / 8

[快訊] 薛學文醫師團隊,關於 GNE 肌病以類似遺傳性運動神經元病變表現之個案研究,獲 European Journal of Neurology 刊登!

 

 

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文章介紹

 

薛學文醫師團隊,介紹了一位患者,上肢遠端無力達 15 年,並逐漸進展至下肢的案例。一開始經由臨床檢查懷疑為遺傳性運動神經元疾病,屬於神經病變,但藉由全外顯子定序,發現可能是 GEN 基因異常造成的 GNE 肌肉病變,也就是遺傳性包涵體肌肉病變(hereditary inclusion body myopathy)。

 

之後接受 MRI 評估,選擇肌肉力量降低且 MRI 所見肌肉病變明顯處作肌肉切片檢查,確認了這個診斷。文章中並提供清楚的 MRI 與超音波圖片。

 

 

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作者群認為,在目前的基因檢查流程,有可能會遺漏掉這類非典型表現的 GNE 肌肉病變,在討論中提出了明確的建議。對於影像檢查,特別提到 MRI 在選擇切片位置的重要性。

 

疾病少見,或以非典型方式表現,並非被刊登的充分條件,更重要的是提出清楚的臨床意義,甚至臨床流程建議,對所有讀者產生意義。如果有清晰的圖片,說服力更強。本文作了很好的示範,也順利登上 Q1 期刊。

 

 

恭喜薛醫師!

 

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